Bu soruyu Genetik Mühendisi Dilara Sarı‘ya yönelttik. Kendisi Instagram, Twitter ve YouTube‘da genetik araştırmalar, biyolojik sistemler, bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor.
Bu sefer Webtekno’ya konuk olarak çok sayıda okuyucumuzu değerli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım’ın yanıtları:
Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının nedeni nedir?
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak isimlendirilir. Down sendromu çoklukla 21. kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.
Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar ortasındaki farklar tam olarak nedir?
Mozaik Down sendromu durumunda birinci döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken sonradan gelişen bir anomaliden dolayı birtakım hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin birtakım hücreleri 46 kimi hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en besbelli olduğu bölgeler sendromdan en çok etkilenen bölgelerdir. Örneğin hudut sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ düzeyi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile tıpkı gelişebilir. Şayet kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.
Translokasyon Down sendromu ise en az gözlemlenen, hadiselerin %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Öbür çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom modülü 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir öteki özgürdür ve kromozom çiftine yapışmış olur.
Peki benzeri fizikî görünüme sebep olan şey nedir?
Hücrelerde fazladan genetik malzeme bulunmaktadır. Bu malzeme fazlalığı başka anomalilerde de olduğu üzere kendine özgü fizikî deformasyonlar ve gelişimsel badireler yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir.
Down sendromu için bu 21. kromozomdaki ekstra genetik gereç bilhassa baş bölgesinde belli bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fizikî olarak değişim yaratır. Küçük bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, formu arttan düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa formu, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir.
Aynı vakitte bu bireyler kas hareket sorunları sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı deri, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın bilhassa baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına sebebiyet vermektedir.
Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik. Yani olağan ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fizikî belirtileri daha az olabilmektedir, büsbütün hangi sistemin etkilendiğine göre belirtiler değişir. Bu sebeple yüz sınırları büsbütün öteki Down sendromlu bireyleri çok fazla andırmayabilir.
Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler. Kendisini toplumsal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: Instagram | Twitter | YouTube
Dilara Hanım yakında genetikle ilgili öbür sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalın…
